Syndroom van Down

Het syndroom van Down (DS), ook wel trisomie 21 genoemd. Het is een aandoening waarbij extra genetisch materiaal zorgt voor vertragingen in de manier waarop een kind zich ontwikkeld. Dit geldt zowel op mentaal als fysiek gebied. Het Downsyndroom treft ongeveer 1 op de 1000 baby’s. De fysieke kenmerken en medische problemen, die verband hebben met het syndroom van Down, verschillen sterk van kind tot kind. Sommige kinderen met het downsyndroom hebben veel medische hulp nodig, terwijl andere kinderen met het syndroom van Down een volledig gezond leven leiden. Hoewel het syndroom van Down niet kan worden voorkomen, kan het wel worden gedetecteerd, voordat het kind geboren wordt.

“Het syndroom van Down is vernoemd naar John Langdom Down, de eerste dokter die in het jaar 1887 de aandoening omschreef. In 1959 werd echter pas ontdekt dat de aandoening wordt veroorzaakt door een extra chromosoom.”

Hoe wordt het downsyndroom veroorzaakt?

Normaal gesproken erft een baby tijdens de conceptie genetische informatie van de ouders in de vorm van 46 chromosomen. Hierbij heeft het kind er 23 van de moeder en 23 van de vader. In de meeste gevallen bij het syndroom van Down krijgt een kind een extra chromosoom; 21, waardoor het totaal aan chromosomen uitkomt op 47, in plaats van 46. Dit extra genetische materiaal zorgt er voor dat de fysieke eigenschappen en ontwikkelingsstoornissen optreden, beter bekend als het downsyndroom.

Hoewel niemand precies weet waarom het downsyndroom optreedt, is er geen enkele mogelijkheid om het syndroom te voorkomen. Wetenschappers weten echter wel dat vrouwen boven de 35 jaar een hoger risico lopen om een kind met het syndroom van Down te krijgen. Op de leeftijd tot 30 jaar, heeft een vrouw ongeveer kans van 1 op de 1000 om een kind te krijgen met het syndroom van Down. Vanaf 35 jaar is de kans al 1 op de 400. Vanaf de 40 jaar is de kans zelfs 1 op de 100.