Oorzaken

De oorzaken van syndroom van Down is door het teveel aan chromosoom 21. Normaal gesproken heeft iedereen in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Bij een teveel aan chromosoom 21 worden er eiwitten in overmaat geproduceerd. Het teveel aan chromosoom 21 kan op drie manieren ontstaan.

  • In de meeste gevallen (95%) is er sprake van trisomie 21. In iedere cel zijn drie in plaats van twee exemplaren van chromosoom 21 aanwezig. Bij de vorming van de geslachtscel zijn er twee chromosomen 21 in de kern gekomen nu deze bij de reductiedeling niet van elkaar losraakten. Vaak komt deze vorm voor bij het verouderen van de eicellen. Het risico op de geboorte van een kind met trisomie 21 stijgt aanmerkelijk op gevorderde leeftijd van de moeder. De kans is groter bij oudere moeders maar toch worden de meeste kinderen met het syndroom geboren uit jonge moeders.
  • Bij 4% van de gevallen is er sprake van een translocatie van chromosoom 21. Ook in dit geval is er een derde chromosoom 21 aanwezig in elke cel. Het chromosoom ligt echter niet los in de celkern maar zit vast aan chromosoom 14 of er zitten twee chromosomen 21 aan elkaar vast. Ook is het mogelijk dat bij de vader of moeder een van de chromosomen 21 vast zat aan chromosoom 14 of er twee chromosomen aan elkaar vastzitten. Het kan zijn dat de ‘drager’ in dit geval nergens last van heeft maar er een grote kans is op het syndroom van Down bij de kinderen.
  • In een heel klein gedeelte, namelijk 1% van de gevallen is er sprake van mozaïcisme voor chromosoom 21. Slechts een deel van de cellen heeft een derde chromosoom 21. De stoornis is in dit geval ontstaan bij een van de eerste celdelingen in het jonge embryo.